Investigadores de Juneau Biosciences encuentran un exceso de mutaciones en el gen NLPR2 que incrementa el riesgo de la patología en 10 veces.

 

Juneau Biosciences ha descubierto que un "exceso" de mutaciones de un gen específico incrementa altamente el riesgo de desarrollar endometriosis en mujeres.

 

Los investigadores de Juneau estudiaron el perfil genético de 5.000 mujeres con endometriosis, y encontraron que el gen NLPR2 presenta un elevado número de mutaciones comparado con la población general. De hecho, se reportó haber encontrado mutaciones dañinas en el gen NLPR2 en 1 de cada 11 pacientes con endometriosis estudiadas, lo que incrementa el riesgo de desarrollar esta patología en 10 veces. (NLPR2 representa el dominio NACHT, LRR y PYD, que contiene la proteína 2)

 

Expresada en las células de la serie blanca, embriones pre-implantación, órganos reproductivos femeninos, y en lesiones de endometriosis; la proteína NLPR2 se sabe que está involucrada en el sistema inmune innato, aunque su función en muchos tejidos no es bien conocida.

 

Los científicos creen que las mutaciones observadas en mujeres con endometriosis podrían causar fallos en las funciones del sistema inmune, permitiendo al tejido del endometrio crecer fuera del útero sin ser detectado.

 

El gen NLPR2 es una marca en un gen, lo que significa que sólo la copia del gen, en el caso de heredarlo de la madre, se expresaría produciendo la proteína.

 

Investigaciones previas habían mostrado expresiones de este gen relacionadas con desórdenes reproductivos, y que las mujeres con endometriosis tienen una mayor facilidad para desarrollar enfermedades autoinmunes.

 

La compañía y sus investigadores están ahora buscando en los mecanismos genéticos y moleculares detrás de las mutaciones, con el objetivo de diseñar test de ADN que puedan predecir el riesgo de una mujer de desarrollar endometriosis.

 

De acuerdo a la nota de prensa de Juneau, el Dr. Kenneth Ward fundador y CEO de Juneau Biosciences, describe este descubrimiento como el primer "gran gen" con efecto asociado a la endometriosis.

 

El Dr. Ward presentó los resultados en la reunión de la Sociedad Americana de Genética Humana que tuvo lugar en Baltimore, Maryland